Síndrome de Crouzon

Nas raras imagens em que a vi, fiquei intrigado com a aparência de Rafaela, filha de Ticiane Pinheiro e Roberto Justus. Cheguei a suspeitar que talvez ela fosse portadora de alguma doença, mas como nunca houve um pronunciamento dos pais a respeito, achei que seria apenas uma (desculpe o péssimo termo) "falta de sorte genética".

Pois bem, acabei de descobrir que não estava tão errado assim. A criança sofre de uma rara doença - a Síndrome de Crouzon -, que pode estar relacionada com a idade paterna avançada. Fiquei chateado por já ter feito comentários maldosos sobre a aparência da menina e, motivado por isso, decidi fazer uma postagem informativa sobre o assunto. Leia, informe-se e, se interessar, divulgue.

"Sindrome de Crouzon ou Disostose - Também conhecida como disostose de crânio-facial, a síndrome de Crouzon é uma doença rara, caracterizada por uma mutação genética, que causa má formação óssea e afeta o desenvolvimento do crânio na região da face. (...)

Esta síndrome traz deformidade craniana e facial, além de expor o globo ocular a uma situação anormal, levando-o a ficar extremamente fora da posição normal. Todas estas características trazem consigo uma grande dificuldade no desenvolvimento neuropsicomotor dos indivíduos portadores desta síndrome. (...)

Estudos recentes mostram que crianças portadoras desta síndrome possuem quociente intelectual (QI) médio de 84, o que nos traz evidências de que estes pacientes tem seu desenvolvimento intelectual seriamente afetado."

"O tratamento desta doença é multidisciplinar. Existe a opção do tratamento cirúrgico, altamente complexo e que envolve diversas etapas.

Oferecer qualidade de vida aos pacientes portadores dessa síndrome é o objetivo da abordagem terapêutica, sendo assim, o tratamento sintomático e de suporte com próteses auditivas, fonoterapia, fisioterapia, psicopedagogia, orientação familiar, aconselhamento genético, ensino da fala, leitura labial, escola especial cooperam na busca de uma melhor qualidade de vida."

Fontes:

http://blogdodudueamigos.wordpress.com/2011/03/24/sindrome-de-crouzon-mais-uma-doenca-genetica-rara/

http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-crouzon/