sexta-feira, 2 de dezembro de 2011

Síndrome de Crouzon

Nas raras imagens em que a vi, fiquei intrigado com a aparência de Rafaela, filha de Ticiane Pinheiro e Roberto Justus. Cheguei a suspeitar que talvez ela fosse portadora de alguma doença, mas como nunca houve um pronunciamento dos pais a respeito, achei que seria apenas uma (desculpe o péssimo termo) "falta de sorte genética".


Pois bem, acabei de descobrir que não estava tão errado assim. A criança sofre de uma rara doença - a Síndrome de Crouzon -, que pode estar relacionada com a idade paterna avançada. Fiquei chateado por já ter feito comentários maldosos sobre a aparência da menina e, motivado por isso, decidi fazer uma postagem informativa sobre o assunto. Leia, informe-se e, se interessar, divulgue.

"Sindrome de Crouzon ou Disostose - Também conhecida como disostose de crânio-facial, a síndrome de Crouzon é uma doença rara, caracterizada por uma mutação genética, que causa má formação óssea e afeta o desenvolvimento do crânio na região da face. (...)

Esta síndrome traz deformidade craniana e facial, além de expor o globo ocular a uma situação anormal, levando-o a ficar extremamente fora da posição normal. Todas estas características trazem consigo uma grande dificuldade no desenvolvimento neuropsicomotor dos indivíduos portadores desta síndrome. (...)

Estudos recentes mostram que crianças portadoras desta síndrome possuem quociente intelectual (QI) médio de 84, o que nos traz evidências de que estes pacientes tem seu desenvolvimento intelectual seriamente afetado."

"O tratamento desta doença é multidisciplinar. Existe a opção do tratamento cirúrgico, altamente complexo e que envolve diversas etapas.

Oferecer qualidade de vida aos pacientes portadores dessa síndrome é o objetivo da abordagem terapêutica, sendo assim, o tratamento sintomático e de suporte com próteses auditivas, fonoterapia, fisioterapia, psicopedagogia, orientação familiar, aconselhamento genético, ensino da fala, leitura labial, escola especial cooperam na busca de uma melhor qualidade de vida."

Fontes:

http://blogdodudueamigos.wordpress.com/2011/03/24/sindrome-de-crouzon-mais-uma-doenca-genetica-rara/

http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-crouzon/


9 comentários:

  1. Gostei da iniciativa de informar seus leitores sobre esta doença rara, meus parabéns! e que seu
    exemplo seja seguido!

    http://futeblog-blogmaster.blogspot.com/

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  2. Muito interessante a informação.

    http://thebookofmydreams.blogspot.com

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  3. têm sempre um limite para tudo até para ter filhos, já que ter filhos com uma certa idade e chance de falhas genéticas são grandes, como é este caso

    http://rocknrollpost.blogspot.com/

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  4. Ah que pena que ela nasceu assim =/
    Mas espero que essa menininha seja feliz do mesmo jeito!!!

    truqueselooks.blogspot.com

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  5. Mas essa menininha continua muito linda, e é linda de qualquer forma. E vai ser uma vencedora, e batalhadora, pode apostar. Já começou com um desafio na vida, de vencer o obstáculo do preconceito, o julgamento alheio.

    "Não julgue para não ser julgado, pois a medida que você analisa as pessoas, você será analisado, e da forma que você fiscaliza terceiros, será fiscalizado".
    Mateus 7:1-2

    http://pactodevida.blogspot.com
    http://sanguefriodebates.blogspot.com

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  6. nao sabia nada sobre isso, valew a informa infomaçao...

    comentado SEM CALOTE! kkk

    www.jaylsonbatysta.blogspot.com

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  7. muito interessante....na verdade é a primeira foto que vejo da guria....

    Sem duvida com o dinheiro do pai vão fazer de td para ela se considerar normal....

    XD!
    http://eitapreulacampina.blogspot.com/

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  8. Muito legal você postar sobre isso. Eu nunca tinha ouvido falar, mas é sempre bom estar informado sobre essas coisas.
    Tenho certeza que essa criança vai ser muito feliz e rodeada de amor, apesar dos apesares.

    Beijos, ótimo blog!

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